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Sindrome di von Willebrand

La Sindrome di von Willebrand è una patologia genetica che si manifesta con emorragie spontanee delle mucose ed eccessivi sanguinamenti dovuti a traumi o ferite.

Il gene responsabile di tale anomalia si trova nel cromosoma 12.

Sostanzialmente è dovuta alla mancanza o alla ridotta attività del fattore di von Willebrand, proteina deputata alla coagulazione del sangue.

 

Si può manifestare in tre forme che effettivamente corrispondono ai tre livelli di gravità dei sintomi manifestati da coloro che ne risultano affetti.

Si trasmette solitamente con modalità autosomica dominante ma in alcuni casi il tipo 3 ed alcuni sottotipi del tipo 2 si possono manifestare anche con modalità autosomica recessiva.

Per i pazienti affetti dalla sindrome di tipo 1 risulta utile il trattamento con la desmopressina.

Per i pazienti affetti dalla sindrome di tipo 2 a volte non è sufficiente il trattamento con la desmopressina e si rende necessaria una terapia sostitutiva del fattore di  Willebrand purificato dal plasma umano.

Per i pazienti affetti dalla sindrome di tipo 3 si rende necessaria una terapia sostitutiva del fattore  di Willebrand purificato dal plasma umano effettuabile in ospedali e centri specializzati di emostasi e trombosi.

Generalmente in tutti i casi di presentazione dell’anomalia la prognosi risulta favorevole per coloro che ne sono affetti

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