La sindrome di Down è l’anomalia cromosomica più facilmente riscontrabile nei neonati.
Solitamente, quasi nel 95% dei casi, non è collegata ad una storia familiare della malattia.
Soltanto nel 3% dei casi rilevati, il cromosoma 21 sovrannumerario è unito ad un altro cromosoma mediante un fenomeno detto traslocazione e può essere ereditato da un genitore che non manifesta la malattia.
Nel rimanente 2% dei casi nell’organismo si evidenzia la presenza di alcune cellule che contengono un terzo cromosoma 21 mentre nelle altre il numero dei cromosomi 21 risulta normale.
Le caratteristiche fisiche dei neonati affetti da tale patologia comprendono occhi a mandorla con pieghe cutanee nell’angolo interno, lineamenti minuti, singolo solco palmare dei piedi e delle mani e lingua sporgente.
Il naso possiede una forma a sella con un’assenza o un iposviluppo del ponte nasale; ciò comporta una facile predisposizione a raffreddori e ad infezioni polmonari.
Il cranio risulta piatto e le orecchie assumono una forma insolita.
