Durante la gestazione è molto importante che la futura mamma si curi di se stessa e del proprio bimbo sottoponendosi anche a test di screening prenatale come il test DNA fetale.
I test di screening prenatale non invasivi sono vari e da svolgere in periodi diversi della gravidanza.
Bi test e translucenza nucale (svolti nello stesso momento) si eseguono tra l’11a e la 14a settimana. Da un campione ematico prelevato si controllano i valori di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) e poi si esegue un’ecografia (translucenza nucale) per misurare il feto. Se valori e misure sono al di fuori dei parametri di riferimento potrebbero richiedersi accertamenti con test di diagnosi prenatale invasivi. Questo test è affidabile all’85%1 e offre le possibilità di rischio di anomalie fetali (es. Sindrome di Down), non una diagnosi.
Il test del DNA fetale è un esame di screening prenatale non invasivo che si può fare dalla 10a settimana. Si analizzano i frammenti di DNA del feto in circolo nel sangue materno con attrezzature di ultima generazione. Il tasso di affidabilità è del 99,9%2 per la rilevazione delle anomalie di tipo cromosomico come le trisomie 21, 18 e 13. Il test del DNA fetale permette inoltre di rilevare il sesso del nascituro.
Il Tri test si può fare tra la 15a e la 18a settimana e associa analisi del sangue materno, per controllare tre sostanze (alfafetoproteina o ATP, estriolo non coniugato e gonadotropina corionica), con un’ecografia per analizzare più nel dettaglio gli esiti di queste analisi. Il Tri test consente di ottenere una visione completa su eventuali anomalie quali spina bifida e Sindrome di Down. Il Quadri test è una variante del Tri test, e aggiunge la misurazione dell’ormone inibina A alle analisi sanguigne. Il tasso di affidabilità di questi test non diagnostici è di circa il 70%.
Sottoporsi a esami di screening prenatale è consigliato a tutte le gestanti, in particolare a quelle che hanno un’età superiore ai 35 anni o che hanno familiarità con anomalie genetiche. Se il test di screening prenatale rileva un’anomalia nel feto, si deve fare un esame di diagnosi prenatale di tipo invasivo per accertare l’esito.
Il proprio ginecologo può indicare i test cui sottoporsi per monitorare lo stato di salute del nascituro.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
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