La sindrome del cromosoma X fragile è un’anomalia legata al cromosoma X e risulta essere la forma più comune di ritardo mentale ereditato.
La sua incidenza è di un bambino maschio affetto su 1500 e di una bambina femmina affetta su 2500.
Nelle donne che sono portatrici, il danno mentale risulta di entità variabile.
Le caratteristiche che si possono notare negli individui affetti da tale anomalia, oltre il ritardo mentale, comprendono forma allungata del volto, fronte sporgente, orecchie grandi, basso tono muscolare, iperelassità delle articolazioni delle dita delle mani e, negli individui di sesso maschile, macroorchidismo.
La diagnosi è difficile dal punto di vista della semplice analisi del quadro clinico in quanto i sintomi visibili possono essere anche in parte o del tutto assenti.
La diagnosi certa si ottiene attraverso il test del DNA che si effettua analizzando il gene FMR1.
Generalmente il test si effettua su pazienti che presentano deficit cognitivi o autismo.
Il trattamento effettuato sui pazienti affetti da questa anomalia risulta essere applicato in campo multidisciplinare in quanto al trattamento farmacologico solitamente si affiancano supporto di tipo psicologico e logopedia.
A tutte le donne che presentano anamnesi positiva di ritardo mentale e alle loro famiglie, deve essere offerto un servizio di consulenza genetica tenendo conto del fatto che una donna ogni 200 risulta essere portatrice di questa mutazione genetica.