L’emofilia è un’anomalia recessiva che coinvolge il cromosoma X.
Ne risulta affetto un bambino di sesso maschile su 10000.
Colpisce generalmente gli individui di sesso maschile anche se ne possono risultare affetti anche individui di sesso femminile nei rari casi in cui fossero figli di padre emofiliaco e madre portatrice sana del gene.
Questa anomalia è causata da una carenza dei fattori coagulanti del sangue che è in grado di rallentare progressivamente la coagulazione del sangue di coloro che ne risultano affetti.
Si può manifestare in tre tipi ben distinti che denotano anche la gravità crescente della malattia.
Il tipo più comune è l’emofilia di tipo A in cui sono presenti livelli ridotti del fattore VIII.
L’emofilia di tipo B è caratterizzata da un deficit del fattore IX ed è detta anche malattia di Christmas.
Esiste anche un terzo tipo di emofilia, molto raro ed è il tipo C chiamato anche emofilia di Rosenthal ; questo tipo di anomalia comporta la mancanza totale o parziale del fattore XI.
I sintomi che manifestano gli emofiliaci sono legati alla perdita prolungata di sangue provocata da eventuali ferite e da emorragie all’interno di articolazioni, muscoli e altri tessuti a seguito di traumi anche di lieve entità.
Ematomi più o meno estesi possono comparire sia in seguito a eventi traumatici sia in modo del tutto spontaneo.
La severità della malattia risulta crescente in base alla tipologia; ne risulterà che la forma più lieve è quella di tipo A mentre la più grave è quella di tipo C.
Coloro che risultano affetti dall’emofilia di tipo C vanno incontro ad una serie di complicazioni in grado di mettere a serio rischio la vita quali possono essere emorragie retro-peritoneali e intracerebrali, artropatie e pseudo tumori in grado di produrre seri dolori e forme di disabilità.
L’emofilia è trattata attraverso l’utilizzo di iniezioni o trasfusioni di plasma contenente i fattori di coagulazione mancanti.
La diagnosi della malattia avviene attraverso un test di coagulazione del sangue in grado di misurare il tempo di tromboplastina del sangue; nel caso di un paziente emofiliaco questo tempo risulta più lungo del normale.
Prima dell’avvento dei test del DNA la diagnosi prenatale era impossibile. Ora, invece, le portatrici sane possono essere identificate con precisione prima della gravidanza e un esame del DNA fetale effettuato durante la gestazione è perfettamente in grado di stabilire se il feto di sesso maschile risulta affetto da emofilia.